Рахит и Витамин Д

Витамин Д се получава от два основни източника: синтез в кожата( вит D3 ), след излагане на UV лъчи или от храната( вит Д2 или вит Д3). Основните функции на вит D са регулиране на калциевия и фосфатния метаболизъм, което го прави основен витамин, отговорен за здравината на костите.

Има функции и в регулацията на имунната система. Ако не се доставя в достатъчни количества в детството, ще се развият рахит и остеомалация. Дефицитът на витамин D обикновено се дължи на неадекватно излагане на  UV лъчи, недостатъчен прием или дефектен метаболизъм на вит D , което води до нисък серумен калций.(фиг.13.17).

Това предизвиква секреция на паратхормон и нормализиране на серумния калций, но деминерализира костите. Паратиреоидният хормон причинява отделяне на фосфати през бъбреците и следователно ниски нива на серумен фосфор, което допълнително намалява възможността за калцификация на костите.

Дефицитът на витамин Д обикновено се характеризира с костна деформация и класическата картина на рахит. Може да се прояви и без костни деформации, но със симптоми на хипокалциемия, напр. гърчове, нервно-мускулна възбудимост, причиняваща мускулни спазми на ръцете и краката( тетания), апнея, стридор и кардиомиопатия. Подобна изява се наблюдава по-често < 2 год. Възраст и в юношеството, когато бързият костен растеж има повишени нужди от калций и води до хипокалциемия преди да се развие рахит.

Рахитът показва липса на минерализация в растящата костна или остеоидна тъкан. Неспособността на зрялата кост да се минерализира се нарича остеомалация.

Витамин Д- недоимъчният рахит е болест на бързорастящият организъм, като се засяга периода на буйния костен растеж – кърмаческата възраст. Обикновено се наблюдава между 3-8 месец, но можем да го срещнем и до 3-годишна възраст,както и при по-големите деца. Описани са случаи на вроден рахит при тежка бременност на майката(токсикози на бремеността,бъбречни и чернодробни заболявания).

Етиология: 

Преобладаващата причина за рахит в началото на XX век е хранителният дефицит на вит D, поради недостатъчен прием или недостатъчно излагане на пряка слънчева светлина. В страните с ниски и средни доходи основната причина за рахит остава недостатъчният внос с храната. Тази причина е рядка в страните с високи доходи, тъй като изкуствените млека и много храни, като напр. зърнените закуски се допълват с вит D. Въпреки това, в развитите страни отново се появи рахит при чернокожи или азиатски бебета, които са хранени само с кърма до края на кърмаческия период. Наблюдава се и при преждевременно родените деца, които приемат храна, бедна на фосфор, в съчетание с ниските им запаси от калций и фосфор при раждане.

Децата с малабсорбционен синдром като муковисцидоза, целиакия и панкреасна недостатъчност могат да развият рахит, поради недостатъчната абсорбция на витамин Д, калций или и двете. Лекарства, особено антиконвулсантите като фенобарбитал и фенитоин, се намесват в метаболизма на вит. Д и могат също да причинят рахит. Рахитът може да се дължи и на нарушена метаболитна конверсия или активиране на вит. Д ( както при чернодробно и бъбречно заболяване) и някои редки генетични заболявания.

Причини за рахит:

Недоимъчен (първичен) рахит – рискови фактори:

• Местоживеене в северните ширини
• Тъмна кожа
• Намалено излагане на слънчева светлина.
• Майчин дефицит на витамин Д.
• Отглеждане с храни, бедни на  Ca, P и витамин D, напр. хранене само с кърма след 6-мес. възраст или, по рядко при деца <3-год възраст на безконтролна “безмлечна диета”
• Макробиотични, строги вегански диети
• Продължително парентерално хранене( ПХ ) в кърмаческа възраст

Чревна малабсорбция:

•  Тънкочревна ентеропатия( напр. целиакия)
• Панкреатична недостатъчност( напр. муковисцидоза )
• Чернодробно заболяване с холестаза
• Висока съдържание на фитинова киселина в диетата.( напр. чапати – вид индийски хляб).

Недостатъчно производство на 25- хидроксивитамин Д.:

• Хронично чернодробно заболяване

Повишен метаболизъм на 25- хидроксивитамин Д:

• Ензимна индукция от антиконвулсанти ( напр. фенобарбитал ).

Недостатъчно производство на 1,25- дихидроксивитамин Д.

• Хронична бъбречна болест
• Синдром на Fanconi (повишено излъчване на фосфор с урината)
• Наследствени заболявания(редки).

Клинична картина:

От витамин D-недоимъчен рахит боледуват главно кърмачета и деца до 2-годишна възраст. По-често и по-рано се проявява у недоносените деца. Но се среща и при доносените деца.

Най-ранният признак на рахит е краниотабеса( предизвиканото при натиск на окципиталните или задните париетални кости усещане, подобно на натискането на топка за пинг-понг). При Краниотабесът имаме омекване(остеомалация) на черепните, тилните и париеталните кости.

Могат да се палпират косто-хондралните връзки. Задебеляването в областта на костно-хрущялната част на ребрата образува т.н ” рахитична броеница”.

Китките(особено при децата,които пълзят) и глезените(особено при децата, които ходят) могат да се удебелят. Може да има хоризонтално хлътване в долната част на гръдния кош, съответстващо на мястото на залавяне на диафрагмата към омекотените ребра( Харисонова бразда ). Могат да се наблюдават деформации в областта на гръдната кост като хлътване (pectus excavatum) или изпъкване (pectus carinatum). От страна на гръбначният стълб може да се наблюдава кифоза, лордоза или сколиоза. Нарушен е линейният растеж на дългите кости, които в метафизоепифазарните зони(най-често на радиуса и улната) също задебеляват от натрупаната остеоидна тъкан т.н “рахитични гривни”. При по-тежките форми деформациите засягат и тазовият пръстен – оформя се плоско-рахитичен таз. Краката може да се изкривят. Към края на първата година с изправянето на кърмачето се наблюдават изкривяванията на краката, най-често под формата на genua vara ( “O” байне ), а по-късно и като genua valga ( “X” байне).

Установява се намален мускулен тонус, голям – ” жабешки”-корем.

Под рахитис резидуалис се разбира остатъчните скелетни деформации в по-късната възраст в резултат на прекаран в ранното детство рахит. Всички двигателни умения – сядане, изправяне и ходене, са забавени при рахита. Нелекуваният и тежко протичащ рахит води до изоставане в ръста( рахитичен нанизъм), дефекти в скелета, аномалии в съзъбието и захапката, астигматизъм и късогледство, смутен имунитет.

Клиничните признаци на хипокалциемията са:

• Без настроение
• Забавен растеж/нисък ръст
• Изпъкване на фронталните кости на черепа
• Краниотабес
• Забавено затваряне на голямата фонтанела
• Забавено прорастване на зъбите
• Рахитична броеница
• Харисонова бразда
• Разширяване на метафизите( особено на китката)
• Изкривяване на костите, поемащи тежестта на тялото
• Мускулна хипотония
• Гърчове
• Кардиомиопатия/сърдечна недостатъчност

Диагноза:

Диагнозата се поставя на базата на:

• Анамнеза за храненето(забавено захранване)
• Кръвни тестове – серумният калций е нисък или нормален, фосфорът нисък, активността на алкалната фосфатаза е висока, 25-хидроксивитамин Д може да е нисък, а паратироидният хормон да е повишен.
• Рентгенография на китката – разширяване на епифизарните плочки, като границата с метафизите става неясна, назъбена и се разширява.

Рентгеновите промени в костите са много характерни за рахита: остеопороза с разреждане на костната структура, псевдофрактурни зони на Looser- Milkman, разширена и чашковидно деформирана метафизоепифизарна зона с неравна повърхност епифизарна дисгенезия, двойно контурирани диафизи от субпериосталното натрупване на остеоид.

Диференциална диагноза: се прави с останалите форми на рахит, хидроцефалия, хондродисплазия, фосфатен диабет и др.

Лечение:

Рахитът от недостатъчен внос на вит Д се лекува чрез балансирано хранене, корекция на предразпологащите рискови фактори и ежедневно приложение на вит D3( холекалциферол). Ако има проблеми с редовния прием, може да се даде единична висока перорална доза вит. D3, последвана от ежедневна поддържаща доза.Той се съдържа в големи количества в рибата и рибеното масло, месото, кравето масло, жълтъка на яйцата, млечните продукти. Лечебната доза на вит.Д през устата е 125мг дневно в продължение на 4 седмици, като се осигури и достатъчен внос на калций. При недоносени и тежки форми дозата може да се увеличи, а добавката на калций е необходима. Мускулното приложение е показано само при невъзможност за чревна резорбция.

В Европа млякото, млечните продукти, маргаринът, зърнените закуски и плодовите сокове обикновено са обогатени с вит. D . Оздравяването отнема 2-4 седмици и може да се документира с понижаване на алкалната фосфатаза, увеличаването на вит. D и нормализиране на рентгеновата снимка на китката. Пълното възстановяване на костните деформации може да отнеме години.

Хипервитаминоза Д.

Интоксикацията с витамин Д се дължи на свръхвисоки дози, едновременно витаминно- и ултравиолетово лечение, свръхчувствителност към витамина.

Проявите от страна на стомашно-чревният тракт са ранни и продължителни. Налице са безапетитие,гадене,повръщане и дехидратация, вследствие полиурия. Проявите от страна на Ц.Н.С се изразяват в сънливост, унесеност и кома. Бъбречните прояви се изразяват с развитието на бъбречна недостатъчност. Детето е бледо, дехидратирано, не наддава на тегло.

Параклиничните изследвания показват: нормохромна анемия и левкоцитоза, албуминурия, левкоцитурия,еритроцитурия. Повишен серумен калций, нормален или повишен серумен фосфор. Установява се азотна задръжка.

Еволюция:

При умерено изразените интоксикации прекратяване на приема на витамин Д довежда до намаляване на симптомите и оздравяване. До 14 дни изчезват проявите от стомашно чревния тракт, по-продължителни са хиперкалциурията и хиперкалциемията.

Лечението на хипервитаминоза Д зависи от степента на интоксикация. Включва даване на достатъчно количество течности, борба с бъбречната недостатъчност, проявите от страна на сърдечно-съдовата, централната нервна система.

Усложнение на рахита

Спазмофилията – усложнение на рахита, характеризиращо се с повишена възбудимост на нервната система и склонност към гърчове. При добра профилактика и лечение на рахита се среща по-рядко. Наблюдава се между 6-18 месечна възраст, като засяга рахитични деца в края на зимата и началото на пролетта. По това време под въздействието на слънчевите лъчи в кожата на болното дете се образува витамин Д, който активира алкалната фосфатаза и подобрява калциево-фосфорната обмяна. Калция започва да се отлага в костите и концентрацията му в кръвта спада. Хипокалциемията води до повишаване на възбудимостта на нервната система и гърчовата симптоматика.

Спазмофилията може да бъде:

1. Латентна или скрита спазмофилия, изразяваща с акушерска ръка(признак на Trousseau) , при почукване по бузата на детето с чукче се получава трепване на мимическата мускулутура от същата страна( признак на Chwostek ), налице е повишена възбудимост на периферните нерви с галваничен ток – признак на Ерб;
2. Явната тетания се наблюдава в три форми:

• Екламптичен припадък – клонично тонични гърчове, обхващащи лицевата мускулутура, горни и долни крайници, дихателна мускулутура;
• Карпопедални спазми – наричани още тетания. Тук се наблюдава типична акушерска ръка
• Ларингоспазъм – рядка, но най-опасна изява на спазмофилията. Настъпва внезапен спазъм на мускулите на ларинкса, гласната цепка се затваря и дишането спира.

Прогнозата на спазмофилията е добра. Опастност за живота има при ларингоспазъма и екламптичния припадък.

Лечението изисква овладяване на гърчовата симптоматика своевременно. Използват се калциеви препарати, противогърчови средства. След излизане от гърча се преценява необходимостта от ударна терапия с витамин Д. Дават се и калциеви препарати в продължение на няколко месеца.